Эпилепсия юношеская

Юношеская абсанс эпилепсия

История и номенклатура

Несмотря на наличие обширной информации по абсансным приступам детского возраста, детально описанного синдрома детской абсанс эпилепсии (ДАЭ), только в начале 50-х гг.

Оглавление:

ХХ-го века появились сообщения о возможности отдельного синдрома с приступами абсансов в юношеском возрасте, который отличается от ДАЭ. Этот синдром получил название юношеской абсанс эпилепсии (Janz and Christian 1957). ILAE в классификации 1989 года разместила юношескую абсанс эпилепсию (ЮАЭ) в раздел «идиопатических генерализованных возраст-зависимых эпилепсий и синдромов» (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy 1989).

Юношеская абсанс эпилепсия развивается постепенно и часто незаметно у физических и психически здоровых подростков. Возраст начала обычно составляетлет, с пиком налет (Wolf 1992). В отличие от ДАЭ, где преобладают девочки, в ЮАЭ доля пациентов мужского и женского пола примерно одинакова (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy 1989). Поскольку частота абсансов не столь значительная, а симптомы относительно невыраженные, заболевание может протекать незаметно до момента присоединения генерализованных тонико-клонических приступов (ГТКП).

Семиология абсансов при этом синдроме не отличается существенно от абсансов ДАЭ. Различия в длительности абсансов и выраженности нарушений сознания, отмеченных Panayiotopoulos et al., основаны на слишком небольшом количестве случаев (Panayiotopoulos et al 1989). В отличие от детских абсансов, которые возникают ежедневно, юношеские абсансы носят спорадический характер. Поэтому юношеские абсансы описывались также как «спаниолептические» (от греч. spanio – скудный). Частота возникновения ГТКП (у более чем ¾ пациентов) значительно выше, чем при ДАЭ. Возможно, это является следствием того, что часть пациентов исключительно с абсансами просто не диагностируется. Примерно в трети случаев ГТКП являются первым типом приступов, предшествующим возникновению абсансов. Большинство генерализованных приступов тонико-клонических приступов при этом синдроме возникают при пробуждении. Лишь у небольшой доли пациентов приступы возникают по ночам или случайно, вне связи со сном (Wolf and Inoue 1984). Миоклонические приступы при ЮАЭ встречаются редко (Wolf and Inoue 1984)

Юношеская абсанс эпилепсия является идиопатической эпилепсией, и примерно у 11 пациентов есть эпилепсия в семейном анамнезе (Wolf 1992). По всей видимости, имеется генетическая связь между детской абсанс эпилепсия, юношеской абсанс эпилепсией, юношеской миоклонической эпилепсией и эпилепсией с ГТКП пробуждения, поскольку эти несколько фенотипов идиопатической генерализованной эпилепсии могут встречаться в одной семье (Delgado-Escueta et al 1990)

Патогенез и патофизиология

Фундаментальные механизмы ЮАЭ неизвестны. Тем не менее, моделирование абсансных приступов на животных показало, что ритмические диффузные таламические проекции на эпилептогенную кору вызывают характерные гиперсинхронные разряды, при этом вовлечены процессы избыточного торможения и избыточного возбуждения (Gloor and Fariello 1988). Внутриклеточная регистрация корковых нейронов во время абсансов, вызванных экспериментальным способом на кошках, показала, что спайки ЭЭГ отражают возбуждающие события клеточной мембраны, а медленная волна ЭЭГ соответствует торможению ГАМК-эргического механизма (Giaretta et al 1987). Эти данные подтверждают давнюю гипотезу (Jung and Tšnnies 1950). Описаны различные генетические нарушения у мышей, приводящие к абсансам. Они отличаются как по фенотипу, так и по исходной генетической аберрации (Noebels 1995).

Точные значения распространенности ЮАЭ среди общей популяции неизвестны. В исследовании 7332 пациентов из 14 эпилептологических центров Ломбардии (Osservatore Regionale per l’Epilessia Lombardy 1996), у 1494 (17.4%) диагностированы различные формы идиопатической генерализованной эпилепсии, у 160 из них была обнаружена юношеская абсанс эпилепсия.

Ранняя диагностика и лечение пациентов с абсансами уменьшают риск развития генерализованных судорожных приступов.

Дебют в подростковом возрасте и меньшая частота абсансов отличают это заболевание от детских форм абсанс эпилепсии. При эпилепсии с ГТКП пробуждения генерализованные судороги являются основной характеристикой заболевания, юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) присущи билатеральные миоклонические приступы. Тем не менее, клинические проявления последних двух синдромов в некоторой степени «перекрываются» с клиникой ЮАЭ, что необходимо учитывать дифференциальной диагностике. Комплексные парциальные приступы височного генеза иногда могут походить на абсансы, но, как правило, они более длительные, и обычно сопровождаются различными фокальными клиническими или ЭЭГ нарушениями.

Иктальная и интериктальная ЭЭГ у пациентов с ЮАЭ характеризуются симметричными генерализованными разрядами комплексов спайк-волна, чаще всего с максимумом в лобных отделах. Частота может быть несколько выше (3.5-4.5 Гц), чем при типичной детской абсанс эпилепсии (3-3.5 Гц). ЭЭГ пароксизмы провоцируются депривацией сна и гипервентиляцией, реже – фотостимуляцией. Может потребоваться видео-ЭЭГ с тестированием сознания для выяснения клинического или субклинического характера ЭЭГ пароксизмов. Результаты неврологического обследования и нейровизуализации обычно в пределах нормы.

Медикаментозная терапия обычно эффективна. Примерно у 82% пациентов достигается полная ремиссия при помощи традиционных антиэпилептических препаратов (АЭП), таких как суксимид и вальпроаты (Wolf and Inoue 1984). С внедрением в практику ламотриджина эта цифра потенциально может быть выше. Факторы, которые ассоциируются с неполной ремиссией – это наличие в анамнезе абсансов с легкими клоническими компонентами, более 10 генерализованных тонико-клонических приступов, ГТКП во сне или случайных ГТКП, статус абсансов, нарушения развития. Психическая задержка, вспышки спайк-волн длительностью более 5 секунд, асимметричное распределение, абсансы, которые сохраняются после 25 лет или продолжаются более 12 лет (Wolf and Inoue 1984). Имеющиеся прогностические данные вариабельны, в доступных исследованиях по исходу абсанс эпилепсий отдельно по ЮМЭ результаты не приводятся. (Bouma et al 1996)

Абсансы в большинстве случаев успешно лечатся этосуксимидом, вальпроатами или их комбинацией. Монотерапия вальпроатами корректна при наличии генерализованных тонико-клонических приступов или миоклоний, а также наличия обоих типов приступов в клинической картине. Сейчас в качестве дополнительной терапии используется ламотриджин, его назначение особенно оправдано у женщин детородного возраста – из-за потенциально тератогенного воздействия вальпроатов.

Bouma PAD, Westendorp RGJ, van Dijk JG, Peters ACB, Brouwer OF. The outcome of absence epilepsy: A meta-analysis. Neurology 1996; 47:802-8.

Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989;30:389-99.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, Liu A, Treiman L, Sparkes R, Park MS, Barbetti A, Terasaki PI. Gene mapping in the idiopathic generalized epilepsies: juvenile myoclonic epilepsy, childhood absence epilepsy, epilepsy with grand mal seizures, and early childhood myoclonic epilepsy. Epilepsia 1990;31(Suppl 3):S19-29.

Giaretta D, Avoli M, Gloor P. Intracellular recordings in pericruciate neurons during spike and wave discharges of feline generalized penicillin epilepsy. Brain Res 1987;405:68-79.

Gloor P, Fariello RG. Generalized epilepsy: some of its cellular mechanisms differ from those of focal epilepsy. Trends Neurosci 1988;11:63-8. Janz D, Christian W. Impulsiv-Petit mal. J Neurol 1957;176:346-86.

Jung R, Tsnnies JF. Hirnelektrische Untersuchungen Yber Entstehung und Erhaltung von Krampfentladungen. Die VorgSnge am Reizort und die BremsfShigkeit des Gehirns. Arch Psychiat Nervenkr 1950; 185:701.

Noebels JL. Genetic mechanisms of spike-wave epilepsies in mouse mutants. In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, editors. Typical absences and related epileptic syndromes. London: Churchill Livingstone, 1995:29-38.

Osservatore Regionale per l’Epilessia Lombardy. ILAE classification of epilepsies: its applicability and practical value of different diagnostic categories. Epilepsia 1996;37:1051-9.

Panayiotopoulos CP, Obeid T, Waheed G. Differentiation of typical absences in epileptic syndromes. A video EEG study of 224 seizures in 20 patients. Brain 1989; 112:.

Wolf P, Inoue Y. Therapeutic response of absence seizures in patients of an epilepsy clinic for adolescents and adults. J Neurol 1984;231:225-9.

Wolf P. Juvenile absence epilepsy. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2nd ed. London: John Libbey, 1992:307-12.

Источник: http://epidoc.ru/syndromes/ilae/jae.html

Юношеская эпилепсия

Юношеская эпилепсия – это заболевание, которое развивается незаметно и постепенно у подростков, которые абсолютно здоровы физически и психически. Болезнь начинает проявляться влет, пик заболевания приходится на возрастлет.

Описание и симптомы юношеской эпилепсии

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) заболевают как юноши, так и девушки примерно с одинаковой частотой.

В этом – главное отличие ЮАЭ от ДАЭ – детской абсанс эпилепсии, которой болеют в основном девочки. ЮАЭ отличается относительно невысокой частотой абсансов, симптомы болезни проявляются незначительно, и иногда болезнь развивается незаметно для человека до того момента, как к ней присоединятся генерализованные тонико-клонические приступы.

Семиология абсансов при юношеской абсанс эпилепсии незначительно отличается от абсансов ДАЭ. Абсансы в детстве могут возникать каждый день, в то время, как юношеские отличаются спорадическим характером.

Юношеские абсансы могут быть описаны как спаниолептические, что можно приблизительно перевести с греческого как «скудные». ГТКП возникают при заболевании ЮАЭ намного чаще, чем при ДАЭ (более 70% заболевших).

Около 30% случаев ГТКП – это первый тип приступов, которые предшествуют возникновению абсансов. В основном, генерализованные тонико-клонические приступы возникают во время пробуждения человека.

Небольшая часть пациентов, однако, отмечает возникновение ночных или случайных приступов, не связанных со сном. В редких случаях юношеская абсанс эпилепсия сопровождается миоклоническими приступами.

ЮАЭ – это идиопатическая эпилепсия. Врачи предполагают наличие генетической связи между ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсией с ГТКП пробуждения и юношеской миоклонической эпилепсией.

Генерализованные судорожные приступы развиваются намного реже у тех пациентов, которые диагностировали заболевание на раннем этапе и начали его лечить.

У более ¾ заболевших врачи констатируют наличие генерализованных судорожных приступов. У пациентов с подобными приступами дебют юношеской абсанс эпилепсии характеризуется не абсансами, а тонико-клоническими судорожными пароксизмами. ГСП сопровождают короткие нечастые тонико-клонические судороги, возникающие, в основном, при засыпании или пробуждении.

Гипервентиляцией провоцируется возникновения абсансов только у 10% пациентов. Генерализованные судорожные приступы у 20% заболевших может спровоцировать депривация сна.

Диагностика юношеской абсанс эпилепсии проводится с помощью иктальной и интериктальной ЭЭГ, которые показывают симметричные генерализованные разряды комплексов спайк-волна.

В лобных отделах часто наблюдается максимум. Частота, как правило, немного выше, чем при ДАЭ, она составляет 3.5-4.5 Гц. Депривация сна и гипервентиляция, иногда фотостимуляция, могут спровоцировать ЭЭГ пароксизмы.

Иногда требуется провести видео-ЭЭГ и протестировать сознание, что поможет выяснить клинический или субклинический характер ЭЭГ пароксизмов. Неврологическое обследование и нейровизуализация при юношеской абсанс эпилепсии в основном нормальны.

Юношеская эпилепсия, лечение

ЮАЭ эффективно лечится медикаментами. Абсансы неплохо вылечивают такие лекарства, как «Этосуксимид» «Вальпроатам», также можно комбинировать эти препараты. Если у пациента наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы или миоклонии, или же клиническая картина сочетает оба типа приступов или комбинирует их, корректно использовать монотерапию вальпроатами.

Более 80% пациентов достигают полной ремиссии с помощью традиционных антиэпилептических препаратов (АЭП), например, суксимида и вальпроатов. Сейчас начинает активно применяться ламотриджин, и это должно существенно повысить число пациентов с ремиссией.

Использование ламотриджина отлично подходит женщинам детородного возраста, на которых вальпроаты могут потенциально оказывать тератогенные воздействия. Неполная ремиссия может случиться из-за наличия в анамнезе абсансов с легкими клоническими компонентами, более 10 ГТКП, статус абсансов, случайных ГТКП или приступов во сне, а также нарушений развития.

Прогноз по лечению юношеской абсанс эпилепсии вариативен и зависит от многих факторов: правильной и ранней диагностики, верного лечения и подбора медикаментов, и наконец, от желания пациента выздороветь и вернуться к здоровой жизни.

Эпилепсия, которая дебютирует в преклонном возрасте, называется старческой (синонимы – сенильная, генуинная эпилепсия). Её сопровождают судорожные припадки и прогрессирующая деменция. Старческая эпилепсия отличается вторичным характером, её обуславливают сосудисто-мозговая патология или дегенеративные процессы в головном мозге, например, болезнь Альцгеймера или болезнь Пика.

Источник: http://epi-lepsy.ru/formyi-bolezni/yunosheskaya-epilepsiya.html

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия — форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе. Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ. Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии. ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами. В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др. Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Причины возникновения

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы. Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов — хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии. Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Симптомы

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезоклет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер. Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного. Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело. Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение. Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов. В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы. Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Диагностика

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно. Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы. Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Для точного исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов проводят МРТ головного мозга. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.

Дальнейшая диагностика ЮМЭ проводится эпилептологом. Ее основу составляет электроэнцефалография (ЭЭГ). В 75% она выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотойГц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер. Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами. Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания. Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Лечение

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в деревне.

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом. Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты. Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Юношеская миоклоническая эпилепсия — лечение в Москве

Cправочник болезней

Нервные болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/juvenile-myoclonic-epilepsy

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

1. Как протекает болезнь? 2. Диагностика заболевания 3. Лечение

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – форма эпилепсии, которая встречается преимущественно у детей. Ее дебют начинается в возрасте 13–18 лет, хотя может произойти гораздо раньше или позже (с 7 до 21 года). Основные симптомы болезни включают в себя миоклонические приступы, которые затрагивают парные органы, в основном – верхней части тела (глаза, плечи). В некоторых случаях судороги появляются на ногах и всех остальных частях тела.

В качестве основной причины называется генетический дефект шестой хромосомы. Другими словами, юношеская миоклоническая эпилепсия носит наследственный характер. В 50% случаев у заболевших детей есть родственники первой или второй линии с приступами. Органическое поражение мозга, так же как черепно-мозговые травмы, новообразования или инфекции не могут служить в качестве причины этой болезни у подростков.

Впервые признаки заболевания были описаны в 1867 году, но выделена в отдельный тип эта эпилепсия была в 1955 году Янцем с коллегами. Именно поэтому болезнь носит второе название – синдром Янца.

Симптомы болезни могут быть схожими с теми, которые наблюдаются у заболевания под названием «миоклонус-эпилепсия». Но это два отличающихся друг от друга заболевания, которые характеризуются разным течением и прогнозом.

Как протекает болезнь?

Обычно судороги у подростков возникают сразу после пробуждения, быстро проходят, не сопровождаются потерей сознания. Эти симптомы не рассматриваются больными, как серьезные, поэтому долгое время помощь не бывает оказана. Однако ювенильная миоклоническая эпилепсия без фармакологической поддержки практически не может войти в стадию ремиссии. Медицинское лечение назначается уже после того, как признаки дополняются генерализованным приступом.

Многие люди знают, что такое миоклонические судороги (подергивания крупных мышц тела). Они могут испытать их при засыпании или проснуться от их проявления. Такие единичные симптомы не являются проявлением какого-либо заболевания, являются физиологической нормой.

Часто к судорогам у детей впоследствии могут добавляться генерализованные припадки, процесс которых идентичен с теми, что возникают при «большой» эпилепсии, и могут носить развернутый характер или принимать малую форму (потеря сознания с судорогами без падений).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия может сопровождаться, помимо судорог, абсансами. Такие приступы проявляются кратковременным застыванием человека без судорожных проявлений с открытыми глазами – в это время у него теряется сознание. Такие припадки у детей могут стать предвестниками основного заболевания – юношеской миоклонической эпилепсии.

Характерные симптомы, которые часто можно наблюдать при этой болезни у подростков – эмоциональная лабильность, плаксивость, сильная впечатлительность. При этом уровень интеллекта у них не страдает. Прогноз благоприятный при регулярно проводимой лекарственной терапии.

Диагностика заболевания

Диагноз у детей ставится на основе визуализации миоклонических приступов, сбора анамнеза и инструментальных методов. По современным данным очаг судорожной активности находится в лобных долях: на МРТ может быть обнаружено уменьшение серого вещества в этих зонах, при магнитно-резонансной спектроскопии выявляется дисфункция таламуса. В некоторых случаях возможны обследования с провокацией: депривацией сна, фотостимуляцией и насильственным пробуждением.

Врачу необходимо дифференцировать миоклоническую эпилепсию от других болезней и синдромов.

  1. Тикозные расстройства – являются самыми распространенными неврологическими нарушениями среди детей. Характеризуются стереотипными движениями, подергиваниями. Дисфункция нервной системы называется в основе причины тиков. Врач с помощью наблюдения и функциональных проб устанавливает правильный диагноз.
  2. Миоклонус-эпилепсия. Несмотря на схожее название и некоторые идентичные симптомы, эти заболевания имеют различные причины и течение. В строгом смысле слова, миоклонус-эпилепсия – это синдром, который проявляется при многочисленных серьезных заболеваниях, пограничных и острых состояниях. Основное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства прогрессируют в тяжелые состояния: деменцию, атаксию. Многие болезни, которые сопровождает миоклонус-эпилепсия, заканчиваются летальным исходом.
  3. Фокальные приступы при «большом» варианте эпилепсии. Они достаточно разнообразны и сложны по симптоматике. Некоторые из них человеку неосведомленному действительно могут напомнить миоклоническую эпилепсию.

Лечение

Медикаментозную терапию рекомендуют проводить постоянно. У более 90% пациентов, которые прекратили прием лекарственных препаратов, начиналось обострение. Самыми действенными веществами в терапии этого вида эпилепсии считаются вальпроаты. Однако из-за их возможной тератогенности представителям женского пола рекомендуют применять ламотриджин и леветирацетам. Может быть назначена комбинированная терапия.

При правильно подобранной терапии больные могут вести полноценную жизнь, эта форма эпилепсии с блокированными приступами не накладывает какой-либо отпечаток на общение, учебу, работу, создание семьи.

В настоящее время ученые ищут способы, которые позволят им эффективно бороться с эпилепсией, вызванной генной мутацией, непосредственно влияя на ее причины. Один из таких методов – трансфекция, которая предполагает ввод новых генов в клетки. Синтезируя белок, такие гены начинают оказывать лечебный эффект.

Итак, юношеская миоклоническая эпилепсия – это неврологическое нарушение, одна из форм эпилепсии, которая возникает у детей старшего возраста и у подростков. Она характеризуется миоклоническими судорогами верхней части тела, преимущественно сразу после пробуждения. Впоследствии к ним может присоединиться генерализованный припадок. В качестве основной причины называется наследственная предрасположенность. Прогноз заболевания благоприятный при адекватной терапии.

Рекомендуем

Комментарии ( 0 )

Написать комментарий

Заболевания

Желаете перейти к следующей статье «Роландическая эпилепсия у детей»?

Копирование материалов возможно только с указанием активной ссылки на первоисточник.

Источник: http://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/mioklonicheskaya-epilepsiya.html

Юношеская абсанс-эпилепсия

Юношеская абсанс эпилепсия — идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эпизодов тонико-клонических судорог. Интеллектуальное снижение и грубые психические нарушения нетипичны. Диагностика включает оценку неврологического статуса и психики, электроэнцефалографию, МРТ головного мозга. Осуществляется монотерапия или комбинированное лечение антиконвульсантами. Терапия проводится годами, при её отмене возможны рецидивы.

Юношеская абсанс-эпилепсия

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) — форма генерализованной эпилепсии, основу которой составляют преходящие непродолжительные пароксизмы отключения сознания (абсансы). Заболевание возникает в подростковом периоде, поэтому в середине XX века было выделено из детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) как отдельная нозология. На долю ЮАЭ приходится 2-3% всех эпилепсий. Среди лиц старше 20 лет, страдающих идиопатической генерализованной эпилепсией, диагноз ЮАЭ имеют около 10%. Юношеская форма может манифестировать в диапазоне от 5 лет до 21 года. Типичный возраст начала приступов — 9-13 лет. Гендерные различия в заболеваемости не выражены в отличие от ДАЭ, которой чаще болеют девочки.

Причины юношеской абсанс эпилепсии

ЮАЭ является идиопатическим заболеванием, поскольку не имеет установленных причин возникновения. Наиболее вероятна генетическая природа патологии. У 35% заболевших выявляются случаи эпилепсии среди родственников. Точная локализация генетических аберраций не определена, предположительно это 5, 8, 18 и 21 хромосомы. Прослеживается связь между юношеской и детской формами абсанс эпилепсии, юношеской миоклонической эпилепсией и эпилепсией пробуждения. Эти формы зачастую встречаются в пределах одной семьи.

К факторам, провоцирующим развитие эпилептического приступа при ЮАЭ, относятся недостаточное количество сна (депривация сна), чрезмерная психологическая или умственная активность, гипервентиляция, усталость, приём алкоголя. Чаще пароксизм возникает при сочетании указанных триггеров. Нетипично развитие приступа в результате фотопровокации (яркий свет, мерцание, вспышки).

Патогенез

Современной неврологии механизм развития ЮАЭ до конца не известен. Изучение абсансов на животных показало наличие гиперсинхронных разрядов, идущих от таламуса к мозговой коре. Детальное исследование нейронов коры головного мозга кошек в период искусственно спровоцированного абсанса выявило нарушение деполяризации мембран. В результате был сделан вывод, что в основе идиопатической абсанс эпилепсии лежит генетически детерминированный дефект функционирования K-Na-каналов нейронов мозговой коры. Следствием пароксизмальной деполяризации нейронов является диффузное возбуждение коры с развитием генерализованного эпилептического приступа. Различие клинических форм эпилепсии, видимо, обусловлено вариабельностью дефектов калий-натриевых каналов.

Симптомы юношеской абсанс эпилепсии

Примерно в 70% наблюдений заболевание начинается абсансами. Кратковременные приступы выключения сознания обычно не сопровождаются двигательной активностью, длятся 4-30 с. Отличительной чертой выступает их спорадический характер: пароксизмы возникают не ежедневно, с различной частотой. В отдельных случаях абсанс протекает с миоклоническим компонентом: подёргиванием век, уголков рта. Пациенты субъективно ощущают приступ как внезапное расстройство концентрации, затмение в голове, транс или заторможенность. Некоторые отмечают чувство отрешения от реальности, некое странное ощущение. Для окружающих человек в состоянии абсанса выглядит замершим на месте с застывшим выражением лица и открытыми глазами. Короткие пароксизмы протекают незаметно для близких и знакомых больного, длительное время имеют скрытое течение.

В 30% случаев юношеская форма абсанс эпилепсии дебютирует генерализованным эпилептическим пароксизмом с охватывающими все тело клонико-тоническими судорогами. Эпизод протекает с полной потерей сознания, падением, прикусыванием языка. Подобные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) отмечаются у 75-80% больных. Если заболевание начинается с абсансов, ГТКП возникают спустя 1-10 лет и могут стать причиной выявления эпилепсии. Генерализованные пароксизмы редки, обычно 1 раз в месяц. Развиваются вечером, при пробуждении, под действием провоцирующих триггеров, иногда во сне. Обычно абсанс эпилепсия юношеского возраста отличается доброкачественным течением без других неврологических отклонений на фоне сохранных умственных способностей. Однако заболевание длится всю жизнь и требует постоянной противоэпилептической терапии.

Осложнения

Резистентность эпилепсии к проводимой медикаментозной терапии отмечается у 20% пациентов. В основном это случаи поздней диагностики и запоздало начатого противоэпилептического лечения. Отсутствие терапии или резистентность приводят к увеличению числа пароксизмов, что существенно сказывается на качестве жизни пациента и его родных. В такой ситуации происходит постепенное развитие изменений психики: замкнутость, депрессия, агрессивность. Возможно возникновение эпилептического статуса абсансов. Осложнением ГТКП выступает травмирование при падении (ушиб, перелом, ЧМТ).

Диагностика

Диагностически трудными бывают случаи, когда юношеская абсанс эпилепсия начинается кратковременными абсансами. Сложности диагностики дополняются различной субъективной интерпретацией приступов пациентами, особенностями подросткового возраста больных. Обследование направлено на выявление пароксизмальной активности и подтверждение идиопатического характера эпилепсии. В него входят:

  • Неврологический осмотр. Исследование неврологического статуса не диагностирует патологических отклонений. Оценка психического статуса при достаточно длительном течении заболевания выявляет некоторые особенности психики пациента.
  • Консультация эпилептолога. Проводится для подтверждения диагноза, в последующем – повторно для коррекции лечения.
  • Консультация генетика. На приёме врач совместно с пациентом составляют генеалогическое древо, выявляют случаи эпилепсии у родственников.
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ). Позволяет подтвердить наличие эпилептической активности мозга, определить её характер. Типичная для ЮАЭ иктальная ЭЭГ регистрирует генерализованные спайки частотой 3,5-4,5 Гц или полиспайки чередующиеся с медленноволновой активностью. Для осуществления исследования зачастую прибегают к ЭЭГ с провокационными пробами или суточному ЭЭГ-мониторингу. Интериктальная ЭЭГ регистрирует нормальную базовую биоэлектрическую активность мозга, на фоне которой возникают фокальные эпилептиформные разряды.
  • МРТ головного мозга. Проводится для исключения органической патологии и вторичного характера абсанс эпилепсии. Морфологические внутричерепные изменения отсутствуют. Могут выявляться признаки перенесённой вследствие падения ЧМТ.

Дифференциальная диагностика необходима с ДАЭ, юношеской миоклонической эпилепсией, эпилепсией пробуждения с ГТКП. Последняя протекает преимущественно с генерализованными судорожными приступами, возникающими при переходе сон-бодрствование. Детская абсанс эпилепсия характеризуется более ранним началом, ежедневными частыми абсансами, редким возникновением ГТКП, стойкой ремиссией в 12-летнем возрасте. Юношеская миоклонус эпилепсия отличается преобладанием двухсторонних миоклонических пароксизмов.

Лечение юношеской абсанс эпилепсии

Основу терапии составляет регулярный приём антиконвульсантов. Базовым средством выступают производные вальпроевой кислоты и сукцинимиды (например, этосуксимид). При необходимости они назначаются в комбинации. Монотерапия вальпроатами показана при наличии ГКТП. Хорошо зарекомендовали себя в терапии ЮАЭ относительно новые противоэпилептические средства: ламотриджин, леветирацетам. Их используют в качестве монотерапии и в комбинации с вальпроатами. Лечение ламотриджином – хорошая альтернатива для женщин детородного возраста, поскольку вальпроаты обладают тератогенным эффектом.

Подбор фармпрепарата, его дозировки, кратности приёма осуществляется индивидуально в процессе регулярного наблюдения пациента неврологом с повторным ЭЭГ-контролем и консультацией нейрофизиолога. При отсутствии пароксизмов в течение года можно думать о снижении дозировки антиконвульсанта. Больные должны знать о провоцирующих приступы факторах и стараться избегать их.

Прогноз и профилактика

Юношеская абсанс эпилепсия известна хорошим отзывом на проводимую антиконвульсантную терапию. У 80% заболевших удаётся достигнуть стойкой фармакологической ремиссии, т. е. отсутствия абсансов и ГТКП на фоне базисной противоэпилептической фармакотерапии. Раннее начало лечения у больных с абсансами может предотвратить появление ГТКП. Сложность обычно представляют случаи позднего начала лечения. Специфическая профилактика не разработана. Вторичная профилактика сводится к соблюдению нормального режима дня с достаточным количеством сна, исключением физических и психических перегрузок, отказом от алкоголя и т. п.

Юношеская абсанс-эпилепсия — лечение в Москве

Cправочник болезней

Нервные болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/juvenile-absence-epilepsy

Миоклоническая юношеская эпилепсия

Эпилептический синдром – синдром склонности человека к внезапному приступу судорог, который называется эпилептическим припадком.

Припадки вызываются перевозбуждением нейронов какой-либо части головного мозга, содержащей двигательные центры. Такое перевозбуждение может быть вызвано механическим раздражением от опухоли, гематомы, травмы, воспаления, а также токсическим поражением или температурным стрессом.

Такие перевозбуждения нейронов бывают у каждого, однако, не все люди страдают подобным синдромом, так как в организме есть своеобразный барьер в виде нейронов, гасящих судорожную активность, не давая ей достичь предела, при котором наступает припадок. Крепость этого барьера у каждого индивидуальна, как высота порога судорожной активности, поэтому у одних припадок может начаться от перевозбуждения, а у других только по серьёзным причинам.

Классификация эпилепсий насчитывает очень большое число разновидностей, которые подразделяют по причине возникновения, характеру протекания судорог или причастности основного количества больных к определённому возрасту.

Однако, абсолютно все эпилепсии подразделяют на 2 типа: злокачественные или доброкачественные.

Злокачественные – это эпилепсии, вызванные раздражением нейронов по причине заболевания или травмы мозговых тканей, которые являются последствием опаснейших процессов в головном мозгу.

Доброкачественные – это небольшая группа отклонений судорожной активности головного мозга, которые возникают по причине естественных изменений в организме в процессе его роста и взросления. Этот вид синдромов свойственен детям или подросткам, людям, чья нервная система только формируется. В процессе созревания у ребёнка может наблюдаться нехватка некоторых веществ, тормозящие и возбуждающие нейроны могут по очереди преобладать друг над другом, а противосудорожные центры немного отставать от очагов судорожной активности.

Доброкачественные эпилепсии составляют небольшую группу, однако, встречаются намного чаще. Так или иначе, доброкачественные приступы эпилептических припадков хоть раз в жизни испытывали абсолютно все люди во время взросления.

Отличительной чертой группы доброкачественных синдромов является их самоустранение с возрастом больного или после ликвидации причин его появления. При этом мозг больного совершенно не страдает, его ткани остаются не повреждёнными, а припадки могут повторяться как периодически в течение характерного периода, так и случаться единично.

Эпилептические припадки

Почти все люди представляют себе эпилептические припадки в виде падения больного на землю с потерей сознания, а также множественных очень сильных сокращений всех мышц его тела с пеной у рта. Однако, это лишь один способ проявления судорожного синдрома из огромного количества разновидностей.

Количество видов проявления припадков очень большое, они могут различаться как по ощущениям больного, сохранению или потере сознания, силе судорог, так по области локализации.

Эпилептические припадки могут быть представлены в виде судорог какой-либо одной мышцы или их групп, судорог одной стороны тела и даже мышц внутренних органов, что довольно опасно. Грубо говоря, почти все судороги, кроме тех, которые вызваны местным влиянием на мышцы, можно назвать эпилептическими приступами разной доброкачественности или описать припадок преобладанием сигналов возбуждения двигательных центров над сигналами их торможения.

Всю группу приступов разделяют на клонические судороги – длительное сжатие мышц и тонические – ритмические сокращения мышечных волокон.

Что такое миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия или ювенильная (сокращенно ЮМЭ), которую также называют синдромом Янца – разновидность возрастной доброкачественной эпилепсии, которая характерна для подросткового возраста и возникает в моменты перестройки организма.

Вероятность возникновения данного отклонения присутствует у людей от 8 до 26 лет, но подавляющее большинство испытывает приступы влетнем возрасте. Это очень распространенный синдром, охватывающий большое количество подростков, крайне редко маленьких детей.

Симптоматика

Миоклоническая эпилепсия у детей проявляется как приступы генерализованных идиопатических судорог, любые приступы сопровождаются определённой картиной на ЭЭГ, которая неспециалисту вряд ли будет понятна.

Приступы носят билатеральный характер, что в переводе на простой язык означает, что судороги захватывают парные органы: ноги, руки, глаза и др.

При этом чаще судорожная активность наступает утром непосредственно после пробуждения, когда ребёнок только встал с кровати, и захватывает его руки.

Приступы ЮМЭ бывают трёх видов:

  • Миоклонические – подёргивания мышц определённых участков организма или всего тела, возникающие в основном после физических нагрузок. При этом сознание не теряется, но человек ничего не может удержать в руках и может потерять способность стоять, ощутив что-то наподобие удара под коленки.
  • Тонико-клонические – приступы характерные 2\3 пациентам с миоклонической эпилепсией и могут протекать как клонические или тонические судороги с потерей сознания и ощущением удушья.
  • Абсансы – кратковременная потеря сознания на несколько секунд без судорог.

Причины возникновения

Юношеская миоклоническая эпилепсия, как любые генерализованные идиопатические судороги и носит наследственный характер и является результатом дефекта гена в шестой хромосоме человека.

Порог судорожной активности также передаётся по наследству, поэтому существует подтверждённая научными исследованиями теория о генетической предрасположенности к эпилептическим припадкам.

Ююношеская эпилепсия бывает обусловлена, как и все доброкачественные судороги, особенностями развития. Когда детский организм перестраивается.

Недоброкачественная ЮМЭ развивается от повреждения мозговых тканей любыми негативными факторами, при этом она является не настоящей доброкачественной ювенильной миоклонической эпилепсией, а другим видом эпилепсии с такими же симптомами.

Приступы ЮМЭ могут возникать как спонтанно, так быть спровоцированными следующими факторами:

  • Недосып.
  • Переутомление любого характера.
  • Употребление алкоголя или психотропных веществ.
  • Перевозбуждение.

Диагностика

Диагностика данного синдрома осуществляется при помощи электроэнцефалограммы (ЭЭГ), обнаруживающей очаги повышенного нейронного возбуждения — очаги судорожной активности.

Чтобы исключить негативные причины возникновения синдрома, дополнительно проводится общий анализ крови и томография головного мозга, призванные найти другие заболевания, которые могут спровоцировать эпилепсию или подтвердить её доброкачественный характер.

Лечение

Большинство доброкачественных приступов не лечится, так как не доставляют особых проблем и сами с возрастом проходят. Но при синдроме Янца обычно прописывают противосудорожные препараты, если приступы случаются систематически.

Учитывая, что этот синдром обусловлен поломкой гена, он может наблюдаться на протяжении всей жизни, однако, часто проходит с возрастом или после приёма лекарств.

Заключение

Ювенильная эпилепсия доставляет определённый физический и моральный дискомфорт своему носителю, но не влечет за собой смертельной опасности или нарушения умственного или физического развития.

От приступов и самого синдрома можно избавиться, соблюдая определённые правила поведения, избегая стрессов и поддерживая в норме баланс веществ в организме.

Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность, не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.

Источник: http://nashinervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/mioklonicheskaya-yunosheskaya-epilepsiya.html

Эпилепсия: основные принципы диагностики и лечения

Авторы: Мухин К.Ю., Петрухин А.С.

Введение

Бурное развитие нейрофармакологии в последние десятилетия, синтез новых высокоэффективных антиэпилептических препаратов (АЭП), кардинальный пересмотр многих принципов лечения эпилепсии, позволило в настоящее время отнести эпилепсию к курабельным заболеваниям. Согласно обобщенным данным ведущих противоэпилептических центров мира, выраженный терапевтический эффект достигается у 75-85% больных, страдающих эпилепсией.

В течение последнего десятилетия происходит очень быстрое накопление новых знаний по проблеме эпилепсии. Как экспериментальные, так и клинические исследования способствовали более глубокому пониманию основных патофизиологических механизмов заболевания. Новые методы исследования значительно изменили наши возможности в диагностике эпилепсии и выявлении этиологических факторов заболевания. Кроме того, большие достижения были сделаны в разработке подходов к медикаментозному и хирургическому лечению.

Определение, классификация эпилепсии

Определение. Эпилепсия представляет собой хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов. Представленное определение содержит два важных положения. Во-первых, эпилепсия не включает единичные приступы вне зависимости от их клинических проявлений. Только повторные приступы являются основанием для установления диагноза эпилепсии. Во-вторых, к эпилепсии относятся спонтанные, непровоцируемые приступы (исключение – рефлекторные формы). По определению фебрильные судороги, а также судороги, возникающие при острых заболеваниях головного мозга (например, при энцефалите, субдуральной гематоме, остром нарушении мозгового кровообращения и пр.) не являются эпилепсией.

  • локализационно-обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) формы эпилепсии;
  • генерализованные формы;
  • формы, имеющие черты как парциальных, так и генерализованных.

2. Принцип этиологии:

3. Возраст дебюта приступов:

4. Основной вид приступов, определяющий клиническую картину синдрома:

5. Особенности течения и прогноза:

Принципы локализации и этиологии в классификации требуют разъяснения. Классификация основана на классических представлениях о фокальных и генерализованных формах эпилепсии.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия

Для всех форм идиопатической эпилепсии характерно:

  • Генетическая предрасположенность (часто наличие семейных случаев эпилепсии).
  • Лимитированный возраст дебюта заболевания.
  • Отсутствие изменений в неврологическом статусе.
  • Нормальный интеллект пациентов.
  • Сохранность основного ритма на ЭЭГ.
  • Отсутствие структурных изменений в мозге при нейровизуализации.
  • Препараты выбора в лечении – производные вальпроевой кислоты.
  • Относительно благоприятный прогноз с достижением терапевтической ремиссии в подавляющем большинстве случаев.

Детская абсанс эпилепсия.

Абсансы – разновидность генерализованных бессудорожных приступов, характеризующаяся высокой частотой и короткой продолжительностью пароксизмов с выключением сознания и наличием на ЭЭГ специфического паттерна – генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц. Абсансы – один из наиболее частых видов эпилептических приступов у детей и подростков.

Юношеская абсанс эпилепсия.

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) – разновидность идиопатической генерализованной эпилепсии, которая характеризуется основным видом приступов – абсансами, дебютирующими в пубертатном периоде с высокой вероятностью присоединения ГСП и характерными ЭЭГ-изменениями в виде генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц и более.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.

Эпилепсия с изолированными ГСП определяется как синдром идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющийся единственным видом приступов – первично-генерализованными тонико-клоническими судорожными пароксизмами при отсутствии ауры и четкого фокуса на ЭЭГ.

Юношеская миоклоническая эпилепсия.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – одна из форм идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с возникновением массивных билатеральных миоклонических приступов, преимущественно в руках, в период после пробуждения пациентов. ЮМЭ – одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом. Предполагается двулокусная модель наследования (доминантно-рецессивная), причем доминантный ген локализован на коротком плече хромосомы 6.

Идиопатическая парциальная эпилепсия

Роландическая

Доброкачественная детская парциальная эпилепсия с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия).

Роландическая эпилепсия (РЭ) – идиопатическая парциальная эпилепсия детского возраста, характеризующаяся, преимущественно короткими гемифациальными моторными ночными приступами, часто с предшествующей соматосенсорной аурой и типичными изменениями ЭЭГ.

  • абсолютная уверенность врача (лучше 2-х экспертов эпилептологов) в диагнозе РЭ,
  • клинические и ЭЭГ проявления РЭ типичны,
  • оба родителя осведомлены о диагнозе и согласны не давать ребенку АЭП,
  • сам пациент согласен не лечиться, зная, что в течение нескольких лет у него могут возникать эпилептические приступы.

Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами.

Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами – доброкачественная затылочная эпилепсия (ДЗЭ) – форма идиопатической локализационно-обусловленной эпилепсии детского возраста, характеризующаяся простыми парциальными приступами со зрительными расстройствами и наличием на ЭЭГ специфической пик-волновой активности в затылочных отведениях.

Консультации

Диагностика

Лечение

Оплата услуг

Новости

Оставить отзыв

Найти нас на карте

Использование материалов только с письменного разрешения ООО МЦ «Невро-Мед».

Источник: http://www.nevromed.ru/stati/p_epi_basic